فحوص الشذوذات
معظم الأزواج الذين ينتظرون مولوداً يقلقون في وقت ما خلال فترة الحمل أنه قد يكون هناك خطب ما يصيب طفلهما. يجد بعض الناس أن التحدث علناً عن مخاوفهم يساعدهم على التأقلم. ويفضل آخرون عدم التفكير بإمكانية وقوع خطب ما.
تقلق بعض النساء بسبب قناعتهن أنه إذا كان هناك شيء ما على غير ما يرام فسيكون الذنب ذنبهم. يمكنك زيادة فرص طفلك بأن يولد بصحة جيدة باتباع النصائح الصحية أثناء الحمل، بما في ذلك معلومات عن النظام الغذائي الصحي، التمرين، التدخين و المشروب. ومع ذلك، هناك بعض المشاكل التي لا يمكن منعها، إما لأسباب غير معروفة، أو لأنها خارجة عن إرادتك.
ما هي درجة شيوع الشذوذات
يولد 1٪ من الاطفال مع تشوهات يمكن تصحيحها جزئياً أو كلياً. ومع ذلك، فإن حوالي 2٪ من الأطفال يكون لديهم حالةغير طبيعيه أساسية لا يمكن تصحيحها. فحص الكشف يساعد على تبيان المشاكل المحتملة ويبين الإجراءات المناسبة الواجب اتخاذها.
إذا كنت تشعرين بالقلق بشكل خاص - ربما لأنك أنت أو أي شخص في عائلتك غير طبيعي أو لديه إعاقة - تحدثي مع القابلة أو الطبيب في أقرب وقت ممكن. قد يكونان قادرين على طمأنتك أو تقديم المعلومات أو اجراء اختبارات الكشف عن الشذوذات التي يمكن أن يكون إجراءها خلال فترة الحمل مفيداً.
إذا كان لديك سابقا طفل غير طبيعي أولديه عجز، تحدثي مع طبيبك أو ممرضة التوليد و تبيّني ما إذا كنت بحاجة إلى أي رعاية إضافية خلال هذا الحمل.
اختبارات الكشف عن الشذوذات
يجب أن يُعرض عليك إجراء اختبارات الكشف التي يمكن لها التحقق من وجود التشوهات الهيكلية، مثل شلل الحبل الشوكي، وهو خلل في العمود الفقري، أوتشوه في بعض الكروموسومات، مثل متلازمة داون. تجري وحدات الأمومة المختلفة اختبارات مختلفة، ولكن جميع الاختبارات تستوفي المعايير الوطنية. يمكنك مناقشة الاختبارات وما تعنيه مع القابلة.
ويمكن لاختبارات الكشف أن:
• تؤكد لك احتمال ولادة طفلك بصحة جيدة
• تعطيك الوقت للاستعداد لاستقبال مولود من ذوي الاحتياجات الخاصة
• تسمح لك بالنظر في إنهاء الحمل في حالة الضرر
يمكن أن توفر لك الاختبارات أيضا معلومات قيمة من أجل رعايتك خلال فترة الحمل. ومع ذلك، لا يمكن لأي اختبار ضمان أن طفلك سوف يولد من دون خلل. لا يوجد اختبار كشف دقيق بنسبة 100٪، ويمكن أن لا يتم الكشف عن بعض حالات الشذوذ قبل الولادة.
اتخاذ القرار بإجراء اختبارات
عندما تكونين بصدد تقرير ما إذا كنت ستجرين اختباراً أم لا، فكري في ما يمكن أن تفعليه إذا كان الاختبار يشير إلى أن طفلك لديه اعاقه. إذا كان اختبار الكشف يشير إلى وجود احتمال كبير لحدوتغير طبيعي في الكروموسومات، ستخضعين لاختبارات تشخيصية، بحيث تعطي تشخيصاً أكثر تحديداً. تحمل هذه الاختبارات التشخيصية احتمالا ضئيلا بحدوث الإجهاض، لذلك بإمكانك أن تقرري عدم إجرائها. ناقشي القضية مع شريك حياتك، القابلة، الطبيب أو الأصدقاء لمساعدتك في تحديد ما هو صحيح بالنسبة لك.
إن اختبارات الكشف التي تُجرى أثناء الحمل هي إما تصوير بالموجات فوقالصوتية أو اختبارات دم، أو مزيج من الاثنين معاً. قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن تشوهات هيكلية، مثل شلل الحبل الشوكي. يمكن أن تساعد اختبارات الدم والفحص بالأشعة على كشف نمو غير طبيعي للكروموسومات، مثل متلازمة داون. اتطلعي على المزيد عن الكشف عن متلازمة داون.
تحدث متلازمة داون بسبب عدد غير طبيعي من الكروموسومات. الكروموسومات هي كيانات داخل كل خلية من جسم الشخص، تحمل الشيفرة الوراثية الفردية أو 'تعليمات' تكوين هذا الشخص. تحدث الحالات مثل التليف الكيسي و التقزم (قصر القامة) بسبب تشوهات داخل الكروموسومات ('خطأ' في الشيفرة الوراثية). عليك أن تُجري فحص الكشف للوضع الشاذ عندما تصبحين في حوالي الأسبوع الـ18-20 من الحمل.
الكشف عن الاضطرابات الوراثية
تكون بعض الأمراض أو الحالات موروثة من أحد الوالدين أو كليهما. وتشمل التليف الكيسي ، الناعور، ضمور العضلات، واضطرابات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا. إذا كان والد طفلك أو أي من أقاربك لديه مرض وراثي أو إذا كان لديك طفل لديه اعاقه مسبقاً، تحدثي مع طبيبك.
قد تكونين قادرة على إجراء الاختبارات في وقت مبكر من الحمل للتحقق ما إذا كان طفلك معرض لخطر الإصابة، أو مصابا بالفعل. اطلبي من طبيبك أو القابلة أن يتم إحالتك إلى اختصاصي في علم الوراثة السريرية (متخصص في الأمراض الوراثية) للحصول على استشارة. من الناحية المثالية، ينبغي عليك أن تفعلي ذلك قبل حملك أو في الأسابيع الأولى من الحمل.
اضطراب فقر الدم المنجلي
اضطراب فقر الدم المنجلي والثلاسيميا الكبرى هي عبارة عن اضطرابات دم وراثية خطيرة. فهي تؤثر على الهيموغلوبين، جزء الدم المختص بحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يحتاج الناس ممن لديهم هذه الحالات لرعاية متخصصة طوال حياتهم. هناك حالات أخرى، أقل شيوعاً، من اضطرابات الهيموغلوبين ولكن العديد منها ليس خطيراً.
المصابين باضطراب الدم المنجلي:
• يمكن أن يتعرضوا لهجمات ألم حاد جداً
• يمكن أن يتعرضوا لالتهابات خطيرة تهدد حياتهم
• عادة ما يكونون مصابين بـ فقر دم
• يحتاجون للأدوية و الحقن أثناء طفولتهم وطوال حياتهم
المصابين بمرض الثلاسيميا الحادة:
لجميع هذه الأسباب، يوصى بشكل كبير أن يتم إجراء فحص كشف لك. ومع ذلك، يمكنك اختيار عدم إجراء الاختبار وسوف يتم احترام اختيارك.
كيف ينتقل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا
إن فقر الدم المنجلي والثلاسيميا عبارة عن اضطرابات موروثة تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال خلل في جينات الهيموغلوبين. لا يصاب الناس بهذه الاضطرابات إلا إذا في حال توريث اثنين من جينات الهيموغلوبين غير عادية، واحدة من الأم والأخرى من الأب. و يُعرف الناس الذين يرثون جين واحد فقط بأنهم ناقلون (يشار لهم بأنهم حاملين للسمة). يتمتع الناقلون بصحة جيدة وليس لديهم اضطراب. ولكن، إذا أنجب الناقل طفل من شخص ناقل أيضاً، أو لديه واحدة من الاضطرابات، فهناك احتمال أن يرث طفلهما الاضطراب.
من هو الشخص الناقل
يمكن لأي شخص أن يكون ناقلاً. ومع ذلك، من المرجح أنك سوف تحمل الجين الغير عادي إذا كنت أنت أو أسلافك تنحدر من الأماكن حيث كانت الملاريا شائعة. وذلك لأنه يمكن للناقل أن يساعد في حماية الناس من الملاريا. هذا يعني أنك أكثر عرضة لتكون ناقلاً في حال جاء أسلافك من منطقة البحر الأبيض المتوسط (على سبيل المثال قبرص، إيطاليا، البرتغال وإسبانيا)، وأفريقيا، منطقة البحر الكاريبي، الشرق الأوسط، الهند، باكستان، بنغلاديش، سري لانكا، أمريكا الجنوبية أو جنوب وجنوب شرق آسيا.
الكشف عن فقر الدم المنجلي والثلاسيميا
ينطوي الفحص على اختبار دم بسيط. أفضل وقت للاختبار هو قبل الاسبوع الـ10 من الحمل. تجري جميع النساء الحوامل اختبار الدم للكشف عن مرض الثلاسيميا. لن يتوجب عليك دائما إجراء فحص الدم للكشف عن فقر الدم المنجلي. وإنما قد يُقدم لك استبيان لمعرفة أصل عائلتك - وعائلة والد طفلك. إذا تبيّن أن الخطر المحيط بك صغير، قد لا تُجرين فحص دم للكشف عن فقر الدم المنجلي. يمكنك دائما أن تطلبي الاختبار إذا كنت قلقة فقد تكونين معرضة للخطر.
إذا كان فحص الدم يظهر أنك ناقلة، سيدعى الد الطفل للاختبار. إذا كان هو أيضاً ناقلاً، قد يرث طفلك الاضطراب، قد يكون ناقلاً، أو قد لا يتأثر
تقدم اختبارت الحمل المبكر فرصة للتحدث إلى مستشار ومعرفة المزيد عن اضطرابات والرعاية المتاحة. إذا أردتِ، يمكنك أن تخضعي لاختبار آخر لتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من واحد من الاضطرابات (انظري اختبارالسلى وأخذ عينات الزغابة المشيمية).
إذا كان الاختبار يدل على أنك ناقلة، فهناك احتمال قائم بأن يكون أفراد الأسرة الآخرين ناقلين أيضاً. و قد تشجعينهم على طلب اختبار، خصوصاً إذا كانوا يخططون لإنجاب طفل.
على الرغم من أن الناس الذين يحملون سمة فقر الدم المنجلي يتمتعون بصحة جيدة، إلا أنهم يمكن أن يواجهوا بعض المشاكل في حالات نادرة حيث تعجز أجسامهم عن الحصول على ما يكفي من الأوكسجين (على سبيل المثال، عند التخدير قبل عملية أو إذا كانوا يذهبون للغوص في أعماق البحار). إدراكك لكونك ناقلة يمكن أن يساعدك على إدارة هذه الحالات. ومع ذلك، فإن الناس الذين يحملون مرض الثلاسيميا أو غيرها من جينات الهيموغلوبين غير العادية لا يواجهون هذه المشاكل.
لماذا يجب على والد الطفل أن يجري اختباراً
يمكن للأطفال أن يرثوا الاضطرابات فقط إذا كان كلا الوالدين يحمل هذا الجين الغير عادي. لذلك إذا كنت ناقلة، فمن المهم معرفة ما إذا كان والد الطفل هو أيضاً ناقل. إذا كان غير موجود أو لا يريد أن يجري الاختبار، قد يُعرض عليك إجراء اختبار آخر لمعرفة ما إذا كان طفلك مصاب بفقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
إذا كنتِ انتِ و والد الطفل على حد سواء تحملون جينات اضطراب فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا أو اضطراب هيموغلوبين آخر، فإن لدى كل طفل من أطفالك:
• احتمال 25٪ أن لا يتأثر طفلك (أي أنهم لن يكونون مصابين أو ناقلين لاضطراب)
• احتمال 50٪ أن يكون طفلك ناقلاً
• احتمال 25٪ أن يكون طفلك مصاباً باضطراب
إذا تبيّن أنكِ و والد الطفل ناقلان، سوف يُعرض عليكما إجراء اختبار لتأكيد ما إذا كان طفلكما مصاب. و هذا الاختبار هو إما اختبار السلى أو أخذ عينة زغابة مشيمية.
حالات موروثة أخرى
التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤثر على الأجهزة الحيوية في الجسم، وخصوصاً الرئتين والجهاز الهضمي، بسبب انسدادهم بمخاط سميك ولزج. وعادة ما تكون الغدد العرقية أيضاً مشمولة. تتم وراثة المرض، ويجب أن يكون كلا الوالدين ناقلاً للاختلاف الجيني حتى يولد الطفل مصاباً بالتليف الكيسي. يتم عرض الاختبار عليكما في فترة الحمل إذا كان هناك تاريخ عائلي من الأمراض مثل التليف الكيسي أو ضمور عضلات دوشين.
